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Maladies rétiniennes héréditaires et tests génétiques- Accueil (PDS)

IMAGE : MÈRE AVEC ENFANTS
IMAGE : MÈRE AVEC ENFANTS

LEURS GÈNES LEUR ONT DONNÉ DES BOUTONS SUR LE NEZ, DES CHEVEUX BRUNS ET UNE DÉFICIENCE VISUELLE

L’évolution des tests génétiques permet de diagnostiquer plus précisément les maladies rétiniennes héréditaires chez vos patients1,2

D’autres réponses provenant de tests ou de nouveaux tests pourraient permettre de découvrir d’autres possibilités d’essais cliniques actifs sur les causes et les résultats des maladies rétiniennes héréditaires, et même d’identifier les conditions sous-jacentes au-delà des problèmes de vision.2

Voir l’importance des tests génétiques pour identifier les risques d’affections sous-jacentes

Au cours des
trois dernières décennies,
plus de

270 GÈNES

liés aux

maladies rétiniennes
héréditaires ont
été identifiés3

  • 1. Moore, AT. « Genetic Testing for Inherited Retinal Disease. » Ophthalmology. 2017;124:1254-5.
  • 2. AAO Quality of Care Secretariat, Hoskins Center for Quality Eye Care. « Recommendations on Clinical Assessment of Patients with Inherited Retinal Degenerations – 2016. » Consulté le 26 juillet 2021. https://www.aao.org/clinical-statement/recommendations-on-clinical-assessment-of-patients
  • 3. Branham K, Schlegel D, Fahim AT, Jayasundera KT. Genetic testing for inherited retinal degenerations: triumphs and tribulations. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2020;184(3):571-577.
  • 4. Daiger SP, Rossiter BJF, Greenberg J, et al. Data services and software for identifying genes and mutations causing retinal degeneration. Invest. Ophthalmol.Vis. Sci. 39:S295, 1998. Mis à jour le 21 septembre 2021.
  • 5. Lee KY, Garg S. Navigating the current landscape of clinical genetic testing for inherited retinal dystrophies. Genet Med. 2015;17(4):245-252.
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